WHO خواستار گسترش غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های مادرزادی شد

خلاصه سریع برای خواننده

• سازمان جهانی بهداشت (WHO) از کشورها خواسته است برنامه‌های غربالگری نوزادان را گسترش دهند تا ناهنجاری‌های مادرزادی زودتر شناسایی شوند.
• سالانه حدود ۸ میلیون نوزاد با ناهنجاری مادرزادی متولد می‌شوند و ناهنجاری‌ها نزدیک به ۸٪ مرگ‌ومیر کودکان زیر پنج سال را تشکیل می‌دهند.
• بسیاری از شرایط قابل درمان یا قابل مدیریت مانند کم‌کاری تیروئید مادرزادی، بیماری داسی‌شکل و کم‌شنوایی در صورت تشخیص زودهنگام از پیامدهای جدی جلوگیری می‌کنند.
• نابرابری‌ها شدید است: حدود ۹۰٪ کودکان با ناهنجاری‌های جدی در کشورهای کم‌درآمد و با درآمد متوسط زندگی می‌کنند و دسترسی به خدمات محدود است.
• WHO توصیه می‌کند کشورها با انتخاب یک یا چند اولویت بومی شروع کنند و برنامه‌ها را به‌تدریج گسترش دهند.

مقدمه

سازمان جهانی بهداشت در گزارشی تازه تحت عنوان Strengthening capacity for newborn screening, diagnosis and management of birth defects توجه جامعه جهانی را به اهمیت غربالگری نوزادان برای تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی جلب کرده است. این گزارش با بررسی تجارب کشورهای مختلف و جمع‌بندی شواهد، می‌گوید تشخیص و آغاز درمان در روزها و ماه‌های نخست زندگی می‌تواند جان بسیاری از نوزادان را نجات دهد و از ناتوانی مادام‌العمر بکاهد.

در این مقاله به توصیه‌های WHO، آمارهای جهانی و منطقه‌ای، نمونه‌هایی از برنامه‌های موفق در کشورها و پیامدهای عملی برای خانواده‌ها و نظام‌های بهداشتی پرداخته‌ایم. همچنین محدودیت‌های داده‌ها و نکاتی که باید با احتیاط خوانده شوند مطرح و در پایان جمع‌بندی کاربردی برای مخاطب عمومی ارائه شده است.

چرا غربالگری نوزادان مهم است؟

بسیاری از ناهنجاری‌های مادرزادی اگر در روزها یا هفته‌های اول پس از تولد شناسایی شوند، قابل مداخله‌اند. نمونه‌هایی از این شرایط عبارت‌اند از کم‌کاری تیروئید مادرزادی (که می‌تواند رشد و تکامل عصبی را مختل کند)، بیماری‌های متابولیک نادر، بیماری داسی‌شکل (که نیازمند مدیریت آنتی‌بیوتیک و واکسیناسیون و مراقبت‌های پیگیر است) و کم‌شنوایی که تشخیص زودهنگام آن برای توسعه زبان و یادگیری حیاتی است.

غربالگری معمولاً شامل آزمایش‌های ساده خون (مانند نمونه‌گیری پاشنه پا) و تست‌های شنیداری است که می‌توانند در مراکز بهداشتی یا بیمارستان‌ها انجام شوند. هدف اصلی یافتن نوزادانی است که به بررسی‌های تشخیصی بیشتر و در صورت نیاز، درمان و حمایت زودهنگام نیاز دارند.

آمار و روندهای جهانی

براساس داده‌های گزارش WHO:

• حدود ۸ میلیون نوزاد سالانه با ناهنجاری مادرزادی متولد می‌شوند.
• ناهنجاری‌های مادرزادی تقریباً ۸% از مرگ‌ومیر کودکان زیر پنج سال را تشکیل می‌دهند.
• تقریبا ۹۰% کودکان دارای ناهنجاری‌های جدی در کشورهای کم‌ و متوسط درآمد زندگی می‌کنند که دسترسی به غربالگری و درمان محدود است.
• بین سال‌های ۲۰۰۰ تا ۲۰۲۳ سهم ناهنجاری‌ها از مرگ کودکان زیر پنج سال در برخی مناطق افزایش یافته است: مثلاً در زیرصحرای آفریقا از ۱٪ به ۴٪ و در جنوب آسیا از ۳٪ به ۱۱٪ افزایش ثبت شده است؛ بخشی از این تغییر بازتاب پیشرفت در کاهش مرگ‌ومیر ناشی از علل عفونی و قابل پیشگیری است.

نمونه‌های موفق کشوری

گزارش WHO تجربیات چند کشور را برجسته کرده که توانسته‌اند پوشش غربالگری را بالا ببرند یا برنامه‌های ملی مؤثری اجرا کنند:

• آرژانتین: دسترسی به غربالگری را به سطح تقریباً همگانی رسانده است.
• برزیل: برنامه ملی که غربالگری برای چندین وضعیت تهدیدکننده زندگی را گسترش داده است.
• مصر: مسیر مراقبت نوزادی که غربالگری شنوایی و کم‌کاری تیروئید را در مراقبت‌های اولیه ادغام کرده است.
• هند: برنامه‌ای که در سه سال بیش از ۲۸ میلیون نوزاد را غربالگری کرده و حدود ۹۰۰ هزار کودک دارای ناهنجاری را شناسایی و به خدمات تشخیص، درمان و توانبخشی متصل کرده است.
• فیلیپین: طرحی که از پایلوت آغاز شد و هم‌اکنون در بیش از ۷۰۰۰ مرکز، غربالگری برای ۲۹ وضعیت انجام می‌شود؛ خدمات توسط بیمه ملی پوشش داده شده و قانون‌گذاری در این زمینه وجود دارد.
• سری‌لانکا: ادغام غربالگری در مراقبت‌های روتین و پوشش حدود ۸۰٪ برای کم‌کاری تیروئید مادرزادی.
• اوگاندا: برنامه‌ای متمرکز بر بیماری داسی‌شکل در مناطق پرشیوع که تشخیص زودهنگام و درمان‌های نجات‌بخش را فراهم می‌کند.

WHO چه پیشنهادی می‌دهد؟

WHO از کشورها خواسته است غربالگری، تشخیص و مدیریت ناهنجاری‌های مادرزادی را بخشی از خدمات روتین سلامت نوزادان و برنامه‌های پوشش همگانی سلامت قرار دهند. توصیه‌ها شامل موارد زیر است:

• شروع با یک یا چند اولویت بومی که با ظرفیتِ موجود در نظام سلامت کشور قابل تشخیص و مدیریت باشند.
• ایجاد مسیرهای تشخیصی و مدیریتی روشن، به‌طوری که هر نوزادی که در غربالگری مثبت می‌شود، به سرعت به خدمات بعدی ارجاع و دسترسی پیدا کند.
• تقویت زیرساخت‌های آزمایشگاهی، آموزش کارکنان و سیستم‌های ثبت و پیگیری برای تضمین کیفیت برنامه‌ها.
• گنجاندن غربالگری در بسته خدمات اولیه سلامت و برنامه‌های مالیاتی یا بیمه‌ای برای کاهش هزینه‌های مستقیم خانواده‌ها.
• همکاری جهانی و تبادل تجارب میان کشورها و استفاده از شواهد برای تصمیم‌گیری‌های بومی.

این یافته برای بیمار چه معنایی دارد؟

برای خانواده‌ها و والدین، پیام کلیدی این است که تشخیص زودهنگام می‌تواند تفاوت قابل‌توجهی در نتیجه رشد و سلامت کودک ایجاد کند. اگر نظام سلامت کشورتان برنامه غربالگری نوزادان دارد، شرکت در آن احتمال کشف به‌موقع شرایطی را که قابل درمان یا مدیریت هستند افزایش می‌دهد.

بااین‌حال، شکل دقیق خدمات و فهرست شرایط غربال شده بین کشورها متفاوت است. برخی شرایط به درمان ساده نیاز دارند، در حالی که سایر موارد نیازمند شبکه‌ای از خدمات تخصصی، واکسیناسیون، مراقبت طولانی‌مدت یا توانبخشی هستند. مهم است که خانواده‌ها درباره مسیرهای تشخیصی، گزینه‌های درمانی و خدمات حمایتی در محل زندگی خود اطلاع کسب کنند.

محدودیت‌ها و نکاتی که باید با احتیاط خواند

• نوع مطالعه و منبع: این گزارش یک سند سیاستی و راهنما از WHO است که بر بررسی شواهد و تجارب کشوری متکی است، نه مطالعات تصادفی کنترل‌شده جدید. بنابراین توصیه‌ها مبتنی بر ترکیبی از داده‌های جمعیتی، گزارش‌های برنامه‌ای و نظر کارشناسان است.
• تفاوت‌های کشوری: قابلیت اجرایی برنامه‌ها بسته به ساختار نظام سلامت، منابع آزمایشگاهی، نیروی انسانی و پوشش خدمات اولیه متفاوت است؛ بنابراین توصیه‌های جهانی باید با ملاحظات محلی تطبیق یابند.
• محدودیت داده‌ها: داده‌های جهانی درباره شیوع دقیق انواع ناهنجاری‌ها و پیامدهای بلندمدت در همه کشورها کامل نیستند؛ بسیاری از کشورهای کم‌درآمد داده‌های سیستماتیک ندارند.
• تقلیل خطا و پیامدهای روانی: هر برنامه غربالگری باید فرآیندهایی برای کاهش تشخیص‌های کاذب و پوشش مراقبت‌های پیگیر داشته باشد؛ اعلام نتایج مثبت بدون مسیر تشخیصی و حمایتی می‌تواند برای خانواده‌ها استرس‌آور باشد.
• قابلیت مدیریت: غربالگری برای شرایطی توصیه می‌شود که هم امکان تشخیص زودهنگام وجود داشته باشد و هم نظام سلامت قادر به فراهم کردن مراقبت‌های لازم باشد؛ غربالگری بدون امکان پاسخ‌دهی مناسب به یافته‌ها مفید نیست.

نظر تحریریه پزشک سایت

گزارش WHO یک یادآوری مهم است که پیشرفت در کاهش مرگ‌ومیر کودکان باید با توجه به ناهنجاری‌های مادرزادی همراه شود. از منظر تحریریه پزشک سایت، ارتقای ظرفیت غربالگری نوزادان فرصتی عملی برای کاهش بار بیماری و ناتوانی در جمعیت‌های آسیب‌پذیر است؛ اما انجام موفق این برنامه‌ها نیازمند سرمایه‌گذاری در زیرساخت‌ها، آموزش کارکنان، مسیرهای ارجاع و حمایت از خانواده‌ها است. تصمیم‌گیری درباره اولویت‌ها باید مبتنی بر شواهد محلی و توجه به پیامدهای اجتماعی و اقتصادی باشد.

پیامدها برای سیاست‌گذاران و نظام‌های سلامت

برای سیاست‌گذاران، نکته عملی این است که برنامه‌های غربالگری باید با هم‌افزایی در بسته‌های خدمات اولیه و برنامه‌های پوشش همگانی سلامت گنجانده شوند. انتخاب شرایط هدف باید بر اساس شیوع محلی، قابلیت تشخیص و امکانات درمانی انجام شود. گزارش WHO ابزارها و نمونه‌العمل‌هایی را برای کمک به کشورها فراهم می‌آورد.

راهکارهای عملی برای خانواده‌ها

• اگر در زمان تولد یا مراقبت‌های پس از تولد، پیشنهاد غربالگری مطرح شد، در مورد ماهیت تست، زمان انجام، و مسیرهای پیگیری سوال بپرسید.
• در صورت دریافت نتیجه مثبت از غربالگری، از تیم درمانی بخواهید توضیح دهد که چه تست‌های تأییدی لازم است، گزینه‌های درمانی کدام‌اند و چه حمایت‌هایی برای خانواده فراهم می‌شود.
• اطلاعات درباره خدمات محلی، گروه‌های حمایتی و مراکز توانبخشی می‌تواند در مدیریت بلندمدت مفید باشد؛ از مراکز بهداشت محلی درباره این منابع پرس‌وجو کنید.

چه زمانی باید با پزشک مشورت کرد؟

در این زمینه، پیشنهاد می‌شود والدین یا مراقبان در موارد زیر سریعاً با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی یا پزشک مشورت کنند:

• اگر نوزاد در غربالگری اولیه نتیجه‌ای مشکوک یا مثبت داشته باشد.
• در صورتی که والدین علائمی مانند تغذیه ضعیف، زردی طولانی‌مدت، تکرر عفونت‌ها، یا رفتارهای غیرمعمول رشد را مشاهده کنند.
• اگر سابقه خانوادگی بارز از بیماری‌های ژنتیکی یا متابولیک وجود داشته باشد.
• وقتی سوالاتی درباره گزینه‌های درمانی، واکسیناسیون تکمیلی یا نیاز به ارجاع به مراکز تخصصی مطرح است.

این مشورت‌ها می‌تواند تعیین‌کننده مسیر تشخیصی و فراهم شدن مراقبت‌های به‌موقع باشد.

پرسش‌های رایج

۱. غربالگری نوزادان چیست و آیا همه نوزادان باید آن را انجام دهند؟

غربالگری نوزادان مجموعه‌ای از تست‌های ساده است که برای شناسایی بالقوه ناهنجاری‌هایی انجام می‌شود که اگر زود تشخیص داده شوند، قابل درمان یا مدیریت هستند. آیا همه نوزادان باید غربال شوند بستگی به سیاست‌های کشوری و دسترسی به خدمات دارد؛ WHO توصیه می‌کند کشورها برنامه‌هایی را آغاز یا توسعه دهند.

۲. آیا نتیجه مثبت غربالگری به معنی بیماری قطعی است؟

خیر. نتیجه مثبت در غربالگری به معنی نیاز به آزمایش‌های تشخیصی بیشتر است. غربالگری طوری طراحی شده که حساس باشد و ممکن است برخی نتایج کاذب مثبت وجود داشته باشد؛ تشخیص نهایی نیازمند ارزیابی بیشتر است.

۳. آیا غربالگری هزینه‌بر است و خانواده‌ها باید نگرانی مالی داشته باشند؟

هزینه‌ها و نحوه پوشش مالی این خدمات بین کشورها متفاوت است. WHO توصیه می‌کند این خدمات در چارچوب پوشش همگانی سلامت گنجانده شوند تا بار مالی روی خانواده‌ها کاهش یابد. در برخی کشورها، برنامه‌ها از طریق بیمه‌های ملی یا سیاست‌های دولتی تامین مالی می‌شوند.

۴. آیا غربالگری می‌تواند از تولد نوزاد با ناهنجاری جلوگیری کند؟

خیر. غربالگری پس از تولد برای تشخیص زودهنگام طراحی شده است، نه برای پیشگیری از وقوع ناهنجاری‌ها. برخی اقدامات پیش از بارداری یا در دوران بارداری می‌توانند خطرات را کاهش دهند، اما غربالگری نوزادان برای شناسایی سریع و هدایت درمان است.

۵. چه شرایطی معمولاً در غربالگری نوزادان بررسی می‌شود؟

فهرست شرایط متغیر است، اما معمولاً شامل مواردی مانند کم‌کاری تیروئید مادرزادی، برخی اختلالات متابولیک نادر، بیماری داسی‌شکل در مناطق پرشیوع و آزمون‌های شنوایی است. انتخاب شرایط بر اساس قابلیت تشخیص زودهنگام و امکان ارائه درمان یا مدیریت است.

جمع‌بندی کاربردی

گزارش WHO بر این نکته تأکید دارد که گسترش و تقویت غربالگری نوزادان می‌تواند جان بسیاری از کودکان را نجات دهد و از بروز ناتوانی‌های درازمدت پیشگیری کند. اما اجرای موفق نیازمند برنامه‌ریزی محلی، تقویت زیرساخت‌ها، مسیرهای ارجاع و حمایت‌های مالی و اجتماعی است. برای والدین، آگاهی از وجود برنامه‌های غربالگری و پیگیری سریع نتایج مثبت اهمیت دارد. برای سیاست‌گذاران، اولویت‌بندی شرایط بومی و سرمایه‌گذاری در ظرفیت نظام سلامت راهبردهای کلیدی است.

منبع

گزارش و بیانیه WHO: “WHO urges scale up of newborn screening to improve early detection and care of birth defects”. تاریخ انتشار: ۲۳ ژوئن ۲۰۲۶. برای دسترسی به متن کامل گزارش و اطلاعات بیشتر: https://www.who.int/news/item/23-06-2026-who-urges-scale-up-of-newborn-screening-to-improve-early-detection-and-care-of-birth-defects

توضیح تحریریه: این مقاله براساس گزارش WHO تهیه شده و هدف آن اطلاع‌رسانی درباره توصیه‌ها و شواهد کلی است. برای تصمیمات درمانی و مراقبتی خاص باید با ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی محلی مشورت کنید.

مطالب این مقاله فقط برای افزایش آگاهی عمومی است و جایگزین تشخیص یا درمان پزشکی نیست. برای اطلاعات بیشتر، صفحه سیاست پزشکی و سلب مسئولیت پزشک سایت را بخوانید.